INDICATO PER LE COPPIE CHE STANNO PROGRAMMANDO UNA GRAVIDANZA
La maggior parte delle persone non sa di essere portatore sano di una malattia genetica ereditaria. Si è quindi inconsapevolmente portatori. Essere portatori sani equivale ad essere eterozigoti per una mutazione di un gene recessivo, oppure X-linked (cioè, donne portatrici sane di una mutazione sul cromosoma X).
La valutazione dello stato di eterozigosi per una malattia recessiva o X-Linked, oppure l’esclusione di anomalie cromosomiche della coppia sono dati utili a definire il rischio riproduttivo della coppia.
Per questi motivi Altamedica ha sviluppato il Test del Portatore (Carrier Screening) che, grazie all’analisi del DNA dei singoli geni, permette alla coppia di conoscere il rischio di trasmettere una malattia genetica, ancor prima del concepimento.
PER QUALI CASI SI CONSIGLIA
Quando si sta pianificando una gravidanza
Quando si vuole conoscere il rischio per la coppia di trasmettere una patologia genetica
Quando è presente nella coppia la familiarità per una patologia genetica
Quando l’appartenenza ad un gruppo etnico rappresenta un rischio elevato per una certa patologia
Quando la coppia è ricorsa a fecondazione assistita eterologa
Quando esiste consanguineità nei partner
Quando si ha un accertato problema di poliabortività
Durante la consulenza il nostro genetista consiglierà alla coppia il livello più adatto alle proprie esigenze
METODO DI ANALISI E PATOLOGIE
I campioni di DNA sono analizzati mediante metodiche innovative e strumenti di ultima generazione.
L’analisi inizia con un semplice prelievo di sangue dei partner e si articola in 2 livelli.
In entrambi i livelli è presente lo studio del cariotipo (mappa cromosoma), utile per escludere la presenza di eventuali aberrazioni cromosomiche asintomatiche (nella coppia) ma potenzialmente responsabili di interruzione di gravidanza o di condizioni fetali patologiche.
Durante la consulenza il nostro genetista consiglierà alla coppia il livello più adatto alle proprie esigenze.
Il Carrier Test 1 analizza:
Cariotipo, Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Muscolare di Duchenne, Ritardo mentale (X-Fragile).
Il Carrier Test 2 integra gli esami precedenti con l’analisi di 412 geni correlati a diverse patologie tra cui:
- Acondrogenesi
- Sindrome del QT lungo
- Anemia di Fanconi
- Sindrome di Alport
- Artrogriposi
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Disautonomia familiare
- Sindrome di Canavan
- Emofilia
- Sindrome di Cornelia De Lange
- Fenilchetonuria
- Sindrome di Ellis-Van Creveld
- Ipofosfatasia Infantile
- Sindrome di Joubert
- Ipoplasia surrenale congenita
- Sindrome di Leigh
- Lissencefalia
- Sindrome di Meckel
- Malattia di Gaucher
- Sindrome di Seckel
- Malattia di Hirschsprung
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
- Malattia di Tay-Sachs
- Sindrome di Sotos
- Malattia di Wilson
- Sindrome di Zellweger
- Miopatia nemalinica
- Sindrome L1
- Mucolipidosi
- Teleangectasia Emorragica Ereditaria
- Rene policistico autosomico recessivo
- Tirosinemia
REFERTAZIONE
Al termine della fase analitica (circa 20 giorni) la coppia avrà un referto che potrà essere discusso con il Genetista.
Il test del portatore potrà fornire dati importanti ai fini del rischio riproduttivo, dall’assenza totale di rischio (per le malattie indagate), al rischio di avere un bimbo affetto o portatore sano.
In caso di rischio alto, sulla base delle caratteristiche della patologia riscontrata e del tipo di risultato ottenuto, la coppia potrà valutare con il Genetista se procedere con una gravidanza naturale o considerare di intraprendere altri percorsi diagnostici (Procreazione Medicalmente Assistita e/o Diagnosi Preimpianto).
